REDES DE REFERENCIA EUROPEAS EN ENFERMEDADES MINORITARIAS (ERN)

Se estima que existen entre 6000 y 8000 enfermedades minoritarias distintas que afectan alrededor de 30 millones de personas en la Unión Europea, la mayoría de las cuales son niños.

Este tipo de patologías suelen tener un impacto negativo muy significativo en la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares, dado que la mayoría causan dolor y sufrimiento crónicos, y además, muchas de estas enfermedades amenazan la vida de los afectados.

Ante la aparición de síntomas de una enfermedad poco frecuente, existe el hándicap de que el conocimiento especializado suele ser escaso con bastante frecuencia, hecho que dificulta los diagnósticos y los tratamientos adecuados de este tipo de afecciones.

Además, el acceso actual a la asistencia sanitaria es muy desigual en los países miembros de la Unión Europea (UE) por lo que, a menudo, los pacientes se encuentran carentes de diagnóstico o de tratamientos porque su región o su país no cuentan con el conocimiento y/o los medios adecuados.

La política de sanidad de la UE potencia la cooperación entre los países comunitarios y en su Directiva 2011/24/UE, sobre los derechos de los pacientes en la asistencia transfronteriza, apoya el desarrollo de Redes de Referencia Europeas (ERN).

¿Qué son las ERN?

Las ERN son redes virtuales que implican a proveedores de asistencia sanitaria en toda Europa y pretenden abordar de manera conjunta las enfermedades médicas complejas o de baja prevalencia que requieran de un tratamiento altamente especializado y de la concentración de recursos y de conocimientos.

Los objetivos fundamentales de las ERN son compartir el conocimiento; mejorar los diagnósticos y la atención sanitaria; educar y empoderar a los pacientes, proveedores de salud y profesionales sanitarios; mejorar el acceso de los pacientes a una atención especializada y de calidad; establecer directrices; construir bases de datos unificadas;  desarrollar conexiones para facilitar la investigación; llevar a cabo ensayos clínicos, difundir los resultados entre los pacientes, proveedores de asistencia sanitaria y organizaciones sanitarias públicas; etc.

Mediante la puesta en común de los conocimientos y la experiencia de distintos países, las ERN proporcionarán acceso para los proveedores de asistencia sanitaria a una gran cantidad de información especializada. De este modo, se crearán oportunidades para que los pacientes afectados por enfermedades complejas o de baja prevalencia puedan recibir un diagnóstico oportuno y consejo sanitario sobre el tratamiento adecuado para su condición.

Cabe decir que las ERN no son accesibles directamente para pacientes individuales. Sin embargo, con el consentimiento de los pacientes y de acuerdo con las normas propias de su Sistema Nacional de Salud, los casos de los pacientes pueden ser remitidos por su proveedor de asistencia sanitaria a la ERN de referencia en su país.

¿Y el hiperinsulinismo congénito dónde entra?

El HI es una de las enfermedades que forman parte de la ENDO-ERN, que es la designación que ha recibido la ERN de enfermedades endocrinas minoritarias.

El objetivo de la ENDO-ERN es reducir y, en última instancia, eliminar las desigualdades en la atención de pacientes con trastornos endocrinos poco frecuentes en Europa, facilitando el intercambio de conocimientos y facilitando la interconexión de la atención sanitaria y de la investigación.

Además, la ENDO-ERN proporciona igualdad entre pacientes pediátricos y adultos, lo que se traducirá en el mejor cuidado posible para los pacientes afectados por condiciones endocrinas poco frecuentes.

En esta ERN se han establecido ocho grupos temáticos principales, uno de los cuales son los trastornos genéticos de la glucosa y la homeostasis de la insulina. Para este grupo se han establecido tres subgrupos temáticos: el síndrome de resistencia a la insulina, el hiperinsulinismo y otras formas de hipoglucemia y los tipos de diabetes mellitus poco frecuentes.

La ENDO-ERN se basa en el trabajo de varias redes europeas ya existentes, incluyendo las European Society of Endocrinology (ESE) y la European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) y pretende proporcionar una atención moderna y basada en evidencias a través de un enfoque multidisciplinar para niños y adolescentes que padecen alguna forma rara de diabetes, hiperinsulinismo o lipodistrofia; mejores procesos para el diagnóstico y tratamiento, así como una mayor calidad en el cuidado de los pacientes con enfermedades endocrinas poco frecuentes, facilitando la atención transfronteriza.

Finalmente, cabe destacar que todas las directrices para los trastornos de la insulina y la homeostasis de la glucosa recomiendan educación en la monitorización de la glucosa, dieta y tratamiento farmacológico con insulina y/u otros medicamentos durante el cuidado pediátrico a largo plazo.

Proveedores de salud participantes en la ENDO-ERN

Imagen: http://endo-ern.eu/about/health-care-providers/

Si quieres ampliar la información:

Última revisión: 20/08/2017

CENTROS, SERVICIOS Y UNIDADES DE REFERENCIA EN EL SISTEMA NACIONAL DE SALUD

La baja prevalencia de las enfermedades minoritarias constituye uno de los grandes desafíos en el diagnóstico y el tratamiento de estas patologías.

Hasta hace poco, la gran dispersión geográfica de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, la falta de centros de referencia y las diferencias en los sistemas de gestión sanitaria de las diferentes Comunidades Autónomas han supuesto una dificultad añadida en la atención a los afectados por este tipo de patologías.

La creación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia en el Sistema de Salud (CSUR) pretende facilitar un abordaje asistencial multidisciplinar a los pacientes con enfermedades de baja prevalencia.

Tal y como indican en la página web del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, el proyecto de designación de CSUR del Sistema Nacional de Salud (SNS) tiene como objetivos:

  • Mejorar la equidad en el acceso a los servicios de alto nivel de especialización de todos los ciudadanos cuando lo precisen.
  • Concentrar la experiencia de alto nivel de especialización garantizando una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente.
  • Mejorar la atención de las patologías y procedimientos de baja prevalencia.

Los CSUR pretenden garantizar una atención adecuada a las patologías de baja prevalencia, facilitando la libre movilidad entre Comunidades Autónomas si la Comunidad de origen no cuenta con un centro de referencia en el diagnóstico y el manejo de una enfermedad minoritaria determinada.

¿Dónde entra el HI?

En lo que concierne al hiperinsulinismo congénito (HI), actualmente está incluido dentro de los CSUR de enfermedades metabólicas congénitas (EMC) o errores congénitos del metabolismo, pese a que consideramos que no acaba de ser una inclusión demasiado ajustada a la enfermedad.

Desde AFHICO estamos trabajando por mejorar los criterios que deben cumplir los CSUR para ser designados como de referencia para la atención de las enfermedades metabólicas complejas, así como en los fármacos que deben incluirse en el stock mínimo de fármacos específicos para urgencias metabólicas.

CSUR de enfermedades metabólicas congénitas

Actualmente hay designados siete centros en España:

Si quieres ampliar la información:

Última revisión: 19/08/2017