¿QUÉ ES EL HIPERINSULINISMO CONGÉNITO?

El Hiperinsulinismo Congénito (HI), también denominado Hipoglucemia Hiperinsulínica Persistente de la Infancia (PPHI: persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy) es la causa más frecuente de hipoglucemias graves persistentes en el periodo neonatal y en la infancia, con un alto riesgo de sufrir daños neurológicos irreversibles.

El HI engloba un grupo de alteraciones congénitas en las que la hipoglucemia está causada por trastornos que afectan al mecanismo de secreción de la insulina.

El hiperinsulinismo congénito fue descrito por primera vez en 1954 por Mac Quarrie como la hipoglucemia idiopática del lactante. En las últimas décadas el HI ha sido referido con muchos nombres, incluyendo hipoglucemia sensible a la leucina, hipoglucemia hiperinsulinémica persistente del lactante o nesidioblastosis (1).

El HI tiene una incidencia estimada en 1/50000 nacidos vivos, aunque se han descrito importantes variaciones en áreas con elevada consanguineidad, como en Arabia Saudí, donde la incidencia se estima en 1/2500.

Pese a la heterogeneidad del hiperinsulinismo congénito, todas las alteraciones tienen en común que conducen a episodios recurrentes de hipoglucemia. Esto es debido a que el HI es un trastorno en la secreción de insulina.

El HI es la forma más grave de hipoglucemia por los elevados requerimientos de hidratos de carbono necesarios para mantener la normoglucemia y porque además la secreción excesiva de insulina suprime la producción de otras fuentes de energía alternativas para la célula, como los cuerpos cetónicos.

El diagnóstico del hiperinsulinismo congénito se establece en función de una serie de parámetros: aportes elevados de hidratos de carbono para mantener la normoglucemia, inhibición de lipolisis y cetosis en situación de hipoglucemia, insulina no suprimida en hipoglucemia, respuesta de la insulina a glucagón… No siempre es necesaria la existencia de niveles elevados de insulina para el diagnóstico.

Aproximadamente un 60% de los bebés con HI desarrollan hipoglucemias dentro del primer mes de vida y un 30% adicional en el primer año. El 10% restante tiene un diagnóstico más tardío.

Existe una gran controversia sobre cuál es el valor límite de glucemia para evitar daños neurológicos, pero en general, se considera adecuado mantener los niveles de glucosa en sangre por encima de 40 mg/dl durante las primeras 24 horas, y por encima de 50 mg/dl a partir del primer día de vida.

En el hiperinsulinismo congénito es imprescindible un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado para evitar las hipoglucemias severas, ya que puede ayudar a prevenir los graves daños que éstas pueden ocasionar: daño neurológico irreversible –se estima que aproximadamente un 50% de los niños con HI tiene algún tipo de afectación neurológica-, coma e incluso la muerte.

(1) A pesar de que el término nesidioblastosis continúa apareciendo en la literatura médica, muchos autores lo han declarado como un término no válido para designar el hiperinsulinismo congénito; puesto que la nesidioblastosis se ha reconocido como una característica normal del páncreas en la lactancia temprana –el término nesidioblastosis describe la existencia de células β aisladas o agrupadas en pequeños racimos alrededor de los conductos pancreáticos-.

* Artículo original escrito por AFHICO. Revisado y corregido por la Dra. Maria Clemente León (Unidad de Endocrinología Pediátrica – Hospital Materno-Infantil de Vall d’Hebron, Barcelona)

Última revisión: 15/08/2017